BG Berlin-Genetics GmbH
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Die akltuellen Preise für den PraenaTest® ab 13.03.2017

 

1. PraenaTest® Option 1:

Bestimmung der Trisomie 21 (für 199 €)

 

2. PraenaTest® Option 2:

Bestimmung der Trisomien 13, 18 und 21 (für 299 €)

 

3. PraenaTest® Option 3:

Bestimmung der Trisomien 13, 18 und 21 sowie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (für 399 €)

 

Die Wartezeit auf das Testergebnis beträgt bei allen Testoptionen 4 bis 6 Arbeitstage.

 

Das Geschlecht des Fetus wird optional bestimmt.

 

Für Test Option 3 zusätzliche Analyse der Deletion 22q11.2 bei entsprechgender klinischer Indikation optional möglich!

 

Methylierungsspezifischer quantitativer PCR-Assay (qNIPT)

Bestimmung der fetalen Trisomie 21 bei Einlingsschwangerschaften

Der neue qNIPT nutzt bekannte Unterschiede in den Methylierungsmustern spezifischer Genregionen in mütterlicher und fetaler DNA. Bestimmte Genregionen in der mütterlichen DNA sind hypomethyliert (nicht methyliert), während die gleichen Genregionen in der fetalen DNA hypermethyliert sind. Diese methylierungsspezifischen Genregionen werden als DNA-Biomarker zur Bestimmung der fetalen Trisomie 21 herangezogen.

 

Grafik 1

Methylierungsspezifische qPCR an Referenz und Zielchromosom

 

qnipt-de_grafik2

Relative Quantifizierung

 

Ein bioinformatischer Algorithmus wurde zur Auswertung der qPCR-Daten entwickelt und ist in die IVD-Software PraenaTest® DAP.plus integriert. Diese wurde in Übereinstimmung mit der Technischen Dokumentation gemäß Anhang IV der Richtlinie 98/79/EG hergestellt und entspricht den einschlägigen Anforderungen des deutschen Medizinproduktegesetzes sowie der Richtlinie 98/79/EG vom 27.10.1998 über In-Vitro Diagnostika und entsprechenden harmonisierten Standards.

 

Mehr zur Methode und Validierung finden Sie unter folgendem Link:

http://lifecodexx.com/wp-content/uploads/2016/12/WM-1151-DE-005-PraenaTest_innovativer-qPCR-basierter-Assay-zur-Bestimmung-der-fetalen-Trisomie-21.pdf

Publikationen

Nichtinvasive pränatale Tests aus Sicht des Humangenetikers

cover

Möglichkeiten und Grenzen in der täglichen Routine

  • PD Dr. rer. nat Markus Stumm

 

 

The influence of low molecular weight heparin medication on plasma DNA in pregnant women.

Grömminger S, Erkan S, Schöck U, Stangier K, Bonnet J, Schloo R, Schubert A, Prott EC, Knoll U, Stumm M, von Kalle C, Hofmann W.

Prenat Diagn. 2015 Nov;35(11):1155-7

 

Fetal Aneuploidy Detection by Cell-Free DNA Sequencing for Multiple Pregnancies and Quality Issues with Vanishing Twins.

Grömminger S et al.

J. Clin. Med. 2014, 3, 679-692

 

Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common aneuploidies: a collaborative study in Europe.

Stumm M et al.

Prenat. Diagn. 2013, 33, 1-7

 

Zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut: neue Möglichkeiten in der pränatalen Diagnostik.

Stumm M, Wegner RD, Hofmann W.

Laboratoriumsmedizin. 2012 Sep;36(5):253–61

 

 

Genomic chondrocyte culture profiling by array-CGH, Interphase-FISH and RT-PCR.

Stumm M, Boger E, Gaissmaier CG, Oßwald C, Blankenburg M, Wegner RD, Mollenhauer JA.

Osteoarthritis Cartilage. 2012 Sep;20(9):1039-45.

 

Noninvasive prenatal detection of chromosomal aneuploidies using different next generation sequencing strategies and algorithms.

Stumm M, Entezami M, Trunk N, Beck M, Löcherbach J, Wegner RD, Hagen A, Becker R, Hofmann W.

Prenat Diagn. 2012 Jun;32(6):569-77.



Aktuelles: Neue Preise und CE-Zulassung für neuen qPCR-Test

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+49 178 8674211 (Dr. Stumm)

 

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